Revue des Chercheurs d’Aquitaine : "Le défi des maladies rares"

... partagent pourtant de nombreux points communs. Environs 5% des individus seraient porteurs d’une maladie rare : soit 2 à 3 millions de français et 30  millions d’européens. Un peu plus de 8000 maladies rares sont aujourd’hui identifiées.  Mais quand on parle de maladies rares on peut aussi bien citer des maladies extrêmement  rares  dont on ne recense que quelques cas dans le monde comme la progeria et des maladies moins rares comme la mucoviscidose qui touche environ 8 500 personnes en France. Dans  près de  90 % des cas,  ces maladies ont une origine génétique. Cela pose des questions spécifiques, comme la transmission familiale, le conseil génétique, la possibilité de test génétique à visée de confirmation diagnostique ou de dépistage familial, ou l’accès à un diagnostic prénatal et/ou préimplantatoire.  

Le magazine CHERCHEURS d’Aquitaine aborde l’ensemble de ces problématiques grâce à la collaboration des nombreux scientifiques aquitains (Inserm, CNRS, CHU, Universités,...) impliqués dans le domaine. Ce numéro réalisé en collaboration avec la Fondation maladies rares  prouve que le combat mené au sein même du  CHU de Bordeaux  a porté ses fruits  lors de l’émergence du premier plan national maladies rares qui a permis de labelliser 10 centres de référence maladies rares à Bordeaux.

Du coup, la Fédération des Centres de Référence Maladies Rares a été créée au CHU de Bordeaux. Cette dernière coordonne les activités des CRMR grâce à une mutualisation des moyens des centres de référence (bases de données, biothèques annotées, génomique...),  une interaction entre les centres et la recherche de sources de financement spécifiques.

Un dispositif aquitain exceptionnel  pour lutter contre une réalité prégnante : chaque mois 5 nouvelles maladies rares sont décrites dans la littérature médicale.

Comme dans tous ses numéros, la rédaction de CHERCHEURS d’Aquitaine  a demandé aux scientifiques de valider mot pour mot la véracité scientifique de ses articles afin de traduire le  plus rigoureusement possible  les  progrès  de la recherche.  

Sur la photo : de gauche à droite, Pr Nicolas LEVY, Président de la Fondation Maladies Rares Pr Didier Lacombe, coordonnateur Centres de référence des Maladies Rares - Philippe Vigouroux, directeur général du CHU de Bordeaux - Didier Dubrana, directeur de la publication de la revue Chercheurs d’Aquitaine

Les CRMR du CHU de Bordeaux

•  Anomalies du développement et syndromes malformatifs
  Coordonné par Pr Didier Lacombe, directeur du laboratoire MRGM

• Maladies Rares de la Peau
  Dr Khaled Ezzedine, Pr Alain Taïeb
  → 2009 : 1^ère mondiale, révolution thérapeutique dans le traitement de l’hémangiome infantile
  → 2014 : CHU de Bordeaux et Université de Bordeaux lauréats des trophées INPI pour leur recherche dans le traitement des hémangiomes infantiles

• Atrophie Multisystématisée
  Pr Wassilios Meissner, Pr François Tison

• Cytopénies Auto-Immunes
  Dr Nathalie Aladjidi, Pr Yves Perel

• Maladies NeuroMusculaires
  Dr Xavier Ferrer-Monasterio

• Pathologies plaquettaires
  Dr Mathieu Fiore, Dr Chloé James

• Maladies Rénales du Sud-Ouest (SORARE)
  Dr Brigitte Llanas, Pr Christian Combe

• Maladies Mitochondriales (CARAMMEL)
  Dr Caroline Espil-Taris, Pr Didier Lacombe

• Hypersomnies rares
  Pr Pierre Philip, Dr Olivier Coste, Dr Alice Picard

• Kératocône, CRNK
  Dr David Touboul